Medfött diafragmabråck (congenital diaphragmatic hernia, CDH) är en livshotande missbildning (incidens ca 1/3000). Genom det vanligen vänstersidiga (85%) bråcket hernierar bukinnehåll upp i thorax. CHD upptäcks numera ofta vid prenatalt ultraljud, så att förlossningen kan ske planerat. När så inte skett kan barn med CDH debutera som ett mycket svårventilerat nyfött barn.
Barn med CDH kan vara vitalt och skrika direkt efter födseln men utvecklar inom kort andnöd och desaturation. Barnets försämras trots fullgod ventilation på mask. Under ventilationen gasfylls och expanderar magsäck och tarmslyngor som hernierat upp i thorax och trycker ytterligare undan lungan. Vid prenatalt känt CDH, liksom när kliniken ger misstanke om diagnosen postnatalt, ska barnet därför intuberas snarast. Härigenom uppnås ventilation av den mindre påverkade lungan utan ytterligare expansion av tarmar.
Fortsatt stabilisering bör ske i nära samråd med klinik med erfarenhet av CDH. ECMO-behandling kan vara aktuell. Tillståndet kompliceras ofta av lunghypoplasi och kvarstående pulmonell hypertension.
