Medfött diafragmabråck (congenital diaphragmatic hernia, CDH) är en livshotande missbildning (incidens ca 1/3000). Genom det vanligen vänstersidiga (85%) bråcket hernierar bukinnehåll upp i thorax. CHD upptäcks numera ofta vid prenatalt ultraljud, så att förlossningen kan ske planerat. När så inte skett kan barn med CDH debutera som ett mycket svårventilerat nyfött barn.

Barn med CDH utvecklar ofta andnöd och desaturation direkt efter födseln, och deras tillstånd förvärras trots fullgod ventilation på mask. Under ventilationen gasfylls och expanderar nämligen det bukinnehåll som hernierat upp i thorax och trycker ytterligare undan lungan. Vid prenatalt känt CDH, liksom när kliniken ger misstanke om diagnosen postnatalt, ska barnet därför intuberas snarast. Härigenom uppnås ventilation av den mindre påverkade lungan utan ytterligare expansion av tarmar.

Fortsatt stabilisering bör ske i nära samråd med klinik med erfarenhet av CDH. ECMO-behandling kan vara aktuell. Vården kompliceras ofta av lunghypoplasi och kvarstående pulmonell hypertension.

6